第12條染色體缺失造成之發育遲緩與氣功穴壓治療：病例報告

謝麗貞^*、鄭方逸、吳宓琴^＊＊
^*吉錠診所負責醫師
^＊＊高雄榮民總醫院台南分院職能治療師

⁌【文章內容】⁍

摘要

一名三歲整體發展遲緩的女童，經基因檢測結果顯示其第12條染色體中一條長臂上有一段長為4.0Mb的染色體缺失，位置在12q24.31（120,707,572～124,674,002）。個案雖於六個月大時開始接受早期療育，但仍無顯著的療效。之後，個案於近三歲時開始接受密集性的氣功穴壓治療，約一年期間，個案的生長、動作及語言發展均產生顯著的改善，並且將畸形的足、踝部矯正，使其具正常的功能。

關鍵詞：氣功穴壓、發展遲緩、染色體缺失、第12對染色體、小頭症、足部畸形

發育遲緩是指孩童在肢體、認知、語言和情緒的發展明顯低於同年齡的孩子。兒童發育遲緩的發生率約為7%，大部分案例的確切病因未明 (Meschino, 2003; McDonald, 2006; Valla, 2015)。

越來越多醫療領域的專家開始試圖尋找基因變異與發育遲緩的關聯性 (Berger, 1986; Tartaglia, 2001; Funayama, 2002; Di Fonzo, 2005; Naveeda, 2005; McDonald et al., 2006; Chouery et al., 2013; Rossi et al., 2015)，但由於發育遲緩僅是一種臨床診斷，其誘發原因可能為遺傳、環境，或是特定疾病的合併症狀，目前尚無法以基因檢測結果做為發育遲緩的診斷標準 (Meschino, 2003; McDonald et al., 2006)。

傳統治療策略與局限性

一般發育遲緩的治療策略是在孩童幼年期早期發現，並儘早安排包含物理治療、職能治療和語言治療等介入，期能減少疾病對於孩童後續發展之影響。

若是外在環境刺激不足而引發的發育遲緩，上述治療手段只要能在治療黃金期開始進行，通常可以得到不錯的療效。
然倘若發育遲緩是由生理遺傳或特殊疾病引起，傳統的早期介入治療雖然可以減輕障礙的程度，效果仍十分侷限。

氣功穴壓治療法在發育遲緩中的應用

因此，從人體的結構或生理功能來看，如能使組織器官進行修復是這類的病例最佳的治療方式。

原理與機制

氣功穴壓治療 (acupressure) 正是啟動組織器官修復的一種治療方法。

方法： 此方法以指力的氣功代替針灸中的針，控制病人身上的穴道，在病灶處進行治療。
優勢： 該法一方面避免針灸侵入性的傷害，一方面可以同時傳輸「氣」給病人，用能量強制干預以增強治療的效果。
功效佐證： 氣功穴壓治療在臨床上多方面的功效，在文獻上已有相當多的記載 (Hsieh, et al., 2010; Hsieh, et al., 2004; Hsieh, et al., 2006)。
深層機制： 由於穴道係控制人體多向式生理功能運作的外在樞紐，可以用「氣」去開啟並控制組織器官的修復與成長，這對於人體結構或生理功能上調整、改變和修正，具有相當顯著的功效。

早期介入的重要性

嬰幼兒在成長的過程中，特別是發育遲緩、生理功能異常或肢體變形者，若能早期接受氣功穴壓治療，透過穴道的能量傳輸及強制轉變生理功能，加速修補和改正肢體的畸形，可以有很好的效果。

材料與方法

個案病史

患者： 為一名三歲女童（2012年6月出生）。

孕期與出生：

於孕期之常規檢查發現胎兒生長緩慢，進一步之高層次超音波檢查結果顯示生長遲滯之原因並非母體與兒童間之營養輸送異常造成。
嬰兒於足月經剖腹手術生產，但於出生一週內因低血糖進入新生兒加護病房照護，住院期間之常規檢查並未發現器質性異常，並且於十天後出院。
出院後因體重增加速度緩慢，於滿月前每日回診追蹤，期間由於黃疸數值偏高，前兩週接受居家燈光照射治療。

5個月大時診斷：

小兒科醫師發現整體生長遲緩，頭圍、體重與身高與同齡孩童之常態生長曲線相較皆為1%以下。
且個案之互動行為與同齡幼兒相較雖無差異，但粗動作與精細動作的發展皆可見明顯遲緩。
其他可觀察之外顯症狀包含：小頭症、整體發展遲緩、肌張力減退、吞嚥困難以及足部畸形。
核磁共振造影（MRI）結果顯示腦部結構並無器質性異常。

基因檢測：

個案於九個月大時接受基因檢測。
檢驗結果顯示第12條染色體其中一條長臂上有一段長為4.0Mb的染色體缺失，位置在 12q24.31（120,707,572~124,674,002）。
由於雙親的基因檢測結果正常，此變異歸屬於自發性突變（de novo mutation）。

氣功治療

療程安排：

患者於近三歲時（2015年5月）開始接受氣功穴壓治療。
一年內陸續接受三次密集治療（2015年5$ 月至6月；2015年9月至11月；2016年3月至5月），治療總數約120 次。
每次治療時間約30分鐘，依當次治療部位的不同而有略加增減。

治療面向： 約分兩方面：

生理功能的缺失： 如吞嚥、發聲、呼吸、腸胃消化、肌肉無力等。
- 以能量傳輸經相關穴道刺激各生理功能的成長、修復和強壯。
肢體結構的畸形： 骨骼發育不全和變形、肌腱韌帶僵硬和攣縮、頭骨過早癒合等。
- 以能量強行鬆弛肢體骨骼關節的結構，擴大再生長發育的空間，再以相關穴道刺激各肌肉、骨骼和肌腱韌帶的生長，同時調節其運作的協調功能及力量。

資料紀錄：

患者於接受氣功治療療程期間維持一般生活狀態，且未同時接受復健治療。
於每次氣功治療後記錄患者之身高、體重、頭圍等基本量測。
期間並紀錄個案之肌群運用方式如姿勢與移動方式、肢體肌張力包含下肢姿勢、發聲與構音、吞嚥功能等日常生活動作狀態。

結果

患者六個月大開始接受早期復健治療，包括職能治療、物理治療與遊戲治療，每週各一次，但無論是大肌肉運動或小肌肉運動的發展速度均十分緩慢。

治療前後的動作與語言發展變化：

第一次密集治療前： 年近三歲的患者原本背部無法挺直，亦無法爬行，主要行動方式為以坐姿靠臀部滑行。
第一次密集治療後： 患者開始能以四肢爬行，並且開始能說單字。
第二次密集治療開始不到兩週內： 患者開始能手扶外物站立，數週後開始可以他人拉著行走。
第三次密集治療後： 患者開始能扶著遊戲車自行前進，雙腿外開、以雙腳內側支撐的傾向也改善了，原本緊繃的阿基里斯腱也恢復正常。

吞嚥與生理結構的變化：

這段時間內患者吞嚥能力明顯進步，開始能食用糕餅、地瓜等固體食物。
在生理結構的變化上，患者接受氣功穴壓治療期間的身高顯著成長（圖一），足部畸形的症狀也明顯改善（圖二）。

好的，這是一篇關於氣功穴壓治療對發展遲緩病患的影響及其與基因檢測結果和臨床預後診斷之間關係的討論。我會完全依照您的要求，不修改任何文字內容，只調整排版、段落與空格，使其結構層次分明，更易於閱讀。

討論

（一）氣功穴壓治療對發展遲緩病患的影響

嬰幼兒發育遲緩、生理功能異常或肢體變形者，均有其專屬的原因，有些原因可以檢查出來，有些無法偵測；同樣的有些可以改善，有些無法改變。本個案雖然懷疑為基因缺失所造成，卻無適當及有效的治本法，只能症狀處理期能降低日後的影響。

唯早期的復健治療均功效不彰，改以氣功穴壓治療後，一方面傳輸「氣」給病人增強體力能量，一方面採用經過穴道的干預的治療，確能強制轉變生理功能，加速自體修補和改正肢體的畸形。

（二）基因檢測結果與臨床預後診斷

兒童發展遲滯之原因眾多，包含缺氧、缺血、代謝過程、營養因素、內分泌因素、感染症、毒性物質，以及本病例中偵測之基因變異因素等。

然而許多基因異常因素造成兒童展遲滯之機轉仍待研究 (Meschino, 2003; McDonald et al., 2006)，如本病例中之第12段染色體缺陷，其在許多先天異常之病患中所進行之檢測均曾有所報告。

相關症狀與疾病：
- 曾報導之案例的症狀包括智力障礙、發育遲緩、大頭症或小頭症、張力減退、巨舌症以及胰島素依賴性糖尿病 (Chouery, et al., 2013)。
- 相關疾病與症狀包含Noonan症候群 (Tartaglia, et al., 2001; Vaglio, et al.; 2007; Cancino, et al.; 2007; Naveeda, et al., 2005)、Pallister-Killian症候群 (Warburton, et al., 1987; Schinzel, 1991)、慢性淋巴性白血病、急性非淋巴性白血病 (Berger, et al., 1986; Losada et al., 1991; Golub et al., 1994)、骨髓增生異常、惡性血液疾病 (Höglund, et al., 1996; Kobayashi, et al., 1994)、Holt-Oram症候群（心手症候群heart-hand disease） (Basson, et al., 1994; Basson, et al., 1997; Vaglio et al., 2007)、年輕型骨化性纖維瘤 (Tabareau-Delalande, et al., 2015; Vaglio et al., 2007)、帕金森氏症 (Funayama et al., 2002; Di Fonzo et al., 2005)，以及像是口吃 (Naveeda Riaz, et al., 2005) 等等。
- 然而這些案例染色體缺失的大小與位置都與本案患者不確切相同。
第12對染色體缺陷的非特異性表現：
- 目前之研究顯示，第 12對染色體缺陷對於兒童發展遲滯而言為非特異性表現，具有此一染色體異常之帶因者亦未必罹病。
- 在這些與第12段染色體缺陷相關之疾患中，與本病例較為相近的為Noonan症候群，發生率約佔出生新生兒的1/1000~1/2500，多數屬於偶發性 (Noonan, 1994)。
- 其臨床徵狀除了本病例之發展遲滯（包含身材短小，認知及語言發展遲緩）與吞嚥困難外，其在嬰幼兒期亦可能因攝食之障礙發生低血糖等徵狀致使需住院治療，但 Noonan症候群中其他較嚴重之胸部骨骼異常、癲癇、造血異常、心臟先天異常，以及淋巴發展異常則未在此病例中發生。
基因檢測結果判斷預後的困難性：
- 在臨床醫療運用上，以胎兒或幼童的基因檢測結果判斷預後十分困難，原因主要有二：
  - （1）基因檢測的抽樣偏差： 目前基因檢測仍非例行檢查，通常只有症狀嚴重、原因不明的病患才會接受基因檢查。因此文獻中的案例通常伴隨十分嚴重的病症。
  - （2）染色體缺失與症狀間的關聯性不足： 即使染色體缺失片段的位置重疊，個體的表現仍相差甚大（圖3）。近來基因剔除的研究顯示，某種目前未明的遞補機制會升高類似功能基因的表現，彌補了缺陷基因的功能 (Rossi A, et al., 2015)。
- 在 2012年的一份病例報告中，一名兩歲女童被發現在染色體12q24.31處有長約1-Mb的缺損，症狀包括整體發展遲緩、嬰兒點頭痙攣症、張力減退、小頭症、高拱形顎裂。
  - 檢測結果顯示病患的父親也有完全相同的染色體缺失，但父親的表現型正常，唯罹患早發性糖尿病 (Chouery E, et al., 2013)。
  - 這不但顯示染色體缺失與症狀之間的關聯性仍待研究，也突顯我們在解讀染色體變異時，文獻中的抽樣偏差是很大的障礙，因為如該病童父親那樣染色體有缺失、但沒有嚴重病症的個案，通常不會主動接受基因檢測，染色體缺失的結果也不會納入基因關聯性的資料庫中。
臨床處置與氣功穴壓治療的潛力：
- 因此於臨床病患照護上，對於發展遲緩之幼兒多以症狀處理為主要介入方式，期能降低對於幼兒日後之影響。
- 第12段染色體缺陷的個案報告也相當有限，目前醫療上對於此一染色體缺陷之治療亦未有專一之介入方法，僅能以症狀治療為主。
- 本病例報告顯示，氣功穴壓治療對於此一個案具有良好效果，其廣泛運用之成效或可藉由更多病例資料之收集或臨床研究加以確認。

圖三：文獻中有關第12條染色體長臂（位置：12q24.31）缺損的個案與症狀比較

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文章來源：新醫學雜誌 Vol3 No2

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